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Descifran el legado de los genes neandertales en los humanos actuales

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Genes neandertales

El ser humano actual ha heredado una gran cantidad de genes de neandertal, algo que desconocíamos hace apenas cinco años. / Neanderthal Museum.

Los restos de ADN neandertal en los humanos modernos –del que se mantiene hasta un 20%– están implicados con genes que afectan tanto a diversas enfermedades, como la de Crohn, como en otros aspectos relacionados con la adaptación al medio, como la producción de queratina. Estas son las principales conclusiones de dos estudios, publicados de forma simultánea en las revistas Nature y Science, tras el análisis de ADN neandertal en los humanos actuales.

AGENCIA: SINC

Los científicos saben que los neandertales procrearon con los ancestros de los humanos modernos y dejaron rastros de su material genético. De qué forma afecta al ser humano actual este legado de ADN neandertal y qué cantidad de segmentos han sobrevivido son cuestiones que no están claras.

Un estudio, dirigido por los genetistas de la Escuela de Medicina de Harvard (EE UU) y publicado en Nature, sugiere que el material genético heredado de los neandertales ha ayudado al ser humano moderno a adaptarse –por ejemplo, con genes relacionados con la piel–, pero también está implicado en enfermedades como la diabetes tipo 2, la enfermedad de Crohn, el lupus y la cirrosis biliar.

Asimismo, otro artículo de la Universidad de Washington (EE UU), publicado de forma simultánea hoy en la revista Science, ha estudiado con detalle cuántos de estos segmentos de ADN han sobrevivido.

Hasta ahora se estimaba que el porcentaje de material genético neandertal que se preservaba estaba entre un 2% y un 4%. Los investigadores Benjamin Vernot y Joshua Akey de la Universidad de Washington quisieron ir más allá y estudiar en detalle dicho ADN por lo que secuenciaron el genoma completo de 665 individuos procedentes de Europa y Asia Oriental del Proyecto Genoma.

“En primer lugar, buscamos ADN que venía de una especie que se separó de nosotros hace 500.000 años, pero se introdujo en los europeos o asiáticos del este hace 50.000 años. Por último, comparamos este ADN con el genoma del neandertal, para ver de qué forma coincidía. Se corresponden más de lo que hubiéramos esperado, lo que implica que hemos hecho un buen trabajo para encontrar ADN neandertal”, explica a Sinc Vernot.

Se preserva más ADN neandertal del que se creía

Al comparar las secuencias del genoma arcaico y moderno, sus resultados indican que aunque la cantidad total de la secuencia neandertal en cualquier humano moderno es relativamente baja, la cantidad acumulada del genoma neandertal que persiste a través de todos los seres humanos es el 20%.

Los investigadores también se han encontrado con que hay regiones del cromosoma humano que carecen totalmente de genoma neandertal.

“El cromosoma 7, por ejemplo, no tiene absolutamente ninguno. No sabemos a ciencia cierta por qué no hay ADN neandertal allí, pero podría ser que era incompatible con el ADN del humano moderno. Curiosamente, el gen FOXP2, que se sabe que está asociado con las habilidades del lenguaje, se encuentra justo en el centro de esa región”, asegura Vernot.

Por tanto, el ser humano actual ha heredado una gran cantidad de genes de neandertal, “algo que desconocíamos hace apenas cinco años”, pero muchos de esos genes probablemente no tienen ninguna función diferente a las versiones humanas actuales. “Algunos de ellos parecen habernos ayudado, específicamente los implicados en la piel”, añade Vernot.

En este punto también coincide el estudio publicado por Nature que analiza la ascendencia neandertal, y los problemas y ventajas de este cruce.

Oasis y desiertos del genoma neandertal

El equipo de la Universidad de Harvard estudió de qué forma influye el ADN neandertal en los genomas humanos actuales. «Ahora que se puede estimar la probabilidad de que una variante genética particular haya surgido de los neandertales, podemos empezar a entender cómo nos afecta el ADN heredado», declara David Reich, profesor de genética en la Escuela de Medicina de Harvard (HMS, por sus siglas en inglés) y autor principal del artículo de Nature.

Reich y su equipo –en el que también está implicado Svante Pääbo, del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva (Alemania)– analizaron variantes genéticas en 846 personas de origen no africano, 176 personas procedentes de África subsahariana, y un neandertal de hace 50.000 años, cuya secuencia del genoma publicó este mismo equipo en 2013.

La información más fiable que tienen los investigadores para determinar si una variante genética proviene o no de un neandertal es si esa variante aparece en algunos humanos no africanos y en neandertal, pero no en los del África subsahariana.

Los investigadores se encontraron con que algunas áreas del genoma humano moderno no africano son ricos en ADN neandertal, y que este pudo haber sido de ayuda para la supervivencia humana. Otras áreas eran como ‘desiertos’ con un menor promedio de ascendencia neandertal.

El hallazgo de estas últimas regiones fue lo “más emocionante» para Sriram Sankararaman, de HMS y el Instituto Broad. «Esto sugiere que la introducción de algunas de estas mutaciones neandertales eran perjudiciales para los ancestros humanos no africanos, y fueron eliminadas posteriormente por la acción de la selección natural», asegura.

Infertilidad y selección natural

El equipo demostró que las áreas con poca ascendencia neandertal tienden a agruparse en dos partes del genoma: en los genes que son más activos en los testículos y los genes en el cromosoma X.
Este patrón se ha relacionado en muchos animales con un fenómeno conocido como infertilidad híbrida, que supone que la descendencia de un macho de una subespecie y una hembra de otra distinta tienen baja o ninguna fertilidad.

«Esto sugiere que cuando los ancestros de los seres humanos se encontraron y se mezclaron con los neandertales, las dos especies estaban al borde de la incompatibilidad biológica», apunta Reich.

Las poblaciones humanas de hoy en día, que pueden estar separadas unas de otras hasta 100.000 años (como los africanos occidentales y los europeos), son totalmente compatibles, sin ninguna evidencia de aumento de infertilidad masculina. Por el contrario, las poblaciones humanas antiguas y neandertales aparentemente se enfrentaron a retos de mestizaje tras 500.000 años de separación evolutiva.

Riesgo de enfermedades

El equipo también midió cómo el ADN neandertal presente en los genomas humanos de hoy en día afecta a la producción de queratina y al riesgo de padecer ciertas enfermedades.

Los expertos aseguran que la ascendencia neandertal se incrementa en aquellos genes que afectan a los filamentos de queratina. “Esta proteína fibrosa influye en la dureza de la piel, el cabello y las uñas, y puede ser beneficiosa en entornos fríos, proporcionando un aislamiento más grueso”, dijo Reich.

«Es tentador pensar –añade el científico– que los neandertales se adaptaron al entorno no africano y proporcionaron esta ventaja genética a los seres humanos».

Por último, también demostraron que nueve variantes genéticas humanas conocidas procedían probablemente de los neandertales. Estas variantes influyen en enfermedades relacionadas con la función inmune y también con algunos comportamientos, como la capacidad de dejar de fumar.

Para tratar de mejorar los resultados sobre el genoma humano han desarrollado además, con un equipo de Gran Bretaña, una prueba que puede detectar la mayoría de las aproximadamente 100.000 mutaciones de origen neandertal que han descubierto, en personas de ascendencia europea y están llevando a cabo un análisis en un biobanco que contiene datos genéticos de medio millón de británicos.

«Espero que este estudio de lugar a una mejor comprensión y más sistemática de cómo la ascendencia neandertal afecta a la variación de los rasgos humanos modernos», dijo Sankararaman.

El equipo está estudiando también las secuencias del genoma de los habitantes de de Papúa Nueva Guinea, para construir una base de datos de las variantes genéticas que se puedan comparar con el homínido de Denísova, encontrado en Siberia.

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Referencias bibliográficas:

B.Vernot, J.M. Akey. «Resurrecting Surviving Neanderthal Lineages from Modern Human Genomes» Edición avanzada de Science. 29 de enero de 2014.

Sriram Sankararaman, Swapan Mallick, Michael Dannemann, Kay Prufer, Janet Kelso, Svante Paabo, Nick Patterson, David Reich. “The genomic landscape of Neanderthal ancestry in present-day humans” Nature 29 de enero de 2014. doi:10.1038/nature12961.

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Ciencia

Fabero y la ULE colaboran en proyectos científicos para poner en valor el patrimonio minero

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El rector Juan Francisco García Marín, la alcaldesa de Fabero, María Paz Martínez y el presidente de la asociación, Joaquín Ramón, firmaron el pasado 14 de abril un acuerdo de colaboración para promover proyectos científicos que pongan en valor el patrimonio minero de la localidad berciana
Firma del convenio entre la ULE, el Ayuntamiento de Fabero y la Aula Paleobotánica

El objetivo primordial de este convenio es establecer un marco de trabajo que facilite la colaboración en futuros proyectos entre las tres instituciones, promoviendo el intercambio de conocimientos, la realización de investigaciones conjuntas y la prestación de servicios técnicos y asesoramiento científico.

María Paz Martínez y Joaquín Ramón destacó la importancia de este acuerdo entre la localidad de Fabero y la Universidad de León “porque es fundamental para que nuestro patrimonio siga adelante y se ponga en valor, es un impulso a nuestro territorio porque hemos perdido la fuente del carbón, que era la que nos daba vida, y tenemos que buscar otras encaminadas a la sostenibilidad”.

La vinculación con esta localidad berciana y su Aula Paleobotánica responde al compromiso de la institución académica en “apoyar todos los proyectos generados en el medio rural y que supongan una dinamización del territorio y su puesta en valor”, así lo destacó Raquel Domínguez, directora del Área de Relaciones Institucionales de la ULE, quien estuvo presente en la firma del acuerdo, al igual que Mª Dolores Alonso-cortés, vicerrectora de Relaciones Institucionales y con la Sociedad, Amparo López Corral y Ernesto López Mallo, representantes del Aula Paleobotánica de Fabero.

Este acuerdo contempla el desarrollo de la investigación científica conjunta en diversas áreas de interés común, fomentando la creación y funcionamiento de redes y grupos de investigación. Asimismo, se establece la prestación de servicios técnicos y asesoramientos científicos, facilitando el intercambio de información y documentación entre las instituciones. Además, se acuerda la organización y realización de acciones formativas, tales como conferencias, congresos, seminarios, jornadas y cursos con el fin de propiciar el intercambio de experiencias y conocimientos entre los miembros de las entidades implicadas.

Inauguración del Aula de las maravillas de Fabero. Foto: Raúl Cañas

El convenio también contempla la realización de prácticas y trabajos de Fin de Grado o de Máster por parte del alumnado de la Universidad de León en colaboración con la Asociación Aula Paleobotánica de Fabero, y la utilización de instalaciones, equipamiento y medios técnicos e instrumentales.

Patrimonio paleontológico

El Aula Paleobotánica de Fabero se crea en marzo del 2019 a raíz de la total paralización de las explotaciones de carbón en la cuenca minera, en especial en la Gran Corta. Esto hace que un entusiasta grupo formado por Carmen Gutiérrez, José Anglés, Joaquín Ramón, Ernesto López (Titín) y Florencio Martínez (Chencho) decida recuperar el mayor número de fósiles del Carbonífero y exponerlos en el edificio de las antiguas escuelas ‘Antonio Machado’, cedido por el Ayuntamiento Fabero, poniendo así en valor el patrimonio paleontológico. Dentro de esta riqueza destaca el hallazgo de un conjunto de huellas de anfibio, así como el de un ejemplar de gran tamaño de Sigillaria en posición de vida.

Aula Paleobotánica de Fabero. Foto: Raúl Cañas

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Ciencia

Expociencia presenta en el Campus de Ponferrada 8 talleres para 24 centros educativos

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Un total de 24 centros educativos visitarán hoy y mañana jueves los ocho talleres científicos guiados por 60 investigadores y 71 voluntarios
Covadonga Palencia (izq), Pilar Marqués (centro) y Carlos Polanco

El Campus de Ponferrada de la Universidad de León (ULE) ha acogido esta mañana la apertura oficial de la 5ª edición de la muestra ‘Expociencia Ponferrada 2024’, dirigida a estudiantes de colegios e institutos, y abierta también a la participación de público general en un evento de divulgación científica con el que se pretende fomentar las vocaciones científicas y emprendedoras, y al tiempo difundir la excelente labor que desempeñan los grupos de investigación de la ULE.

Se trata de un evento de divulgación de la ciencia, organizado por la Unidad de Cultura Científica de la ULE con la colaboración del Consejo Social de la institución académica, y el apoyo del ‘La Fábrica de Luz. Museo de la Energía’, que tiene el objetivo de fomentar la vocación investigadora y emprendedora. También se desea difundir la excelente labor que desempeñan los grupos de investigación que trabajan en la institución académica.

El acto de inauguración ha contado con la presencia del Vicerrector de Investigación de la ULE, Carlos Polanco, la Vicerrectora del Campus de Ponferrada, Pilar Marqués y la directora de la Unidad de Cultura Científica y de la Innovación (UCC+i), Covadonga Palencia.

En esta ocasión participan 24 centros educativos del Bierzo y Laciana: 14 de Ponferrada y 10 del resto de la poblaciones como Bembibre, Toreno y Villablino. Para atender a las visitas se cuenta con la participación de 60 investigadores y 71 voluntarios.

Taller de Geoinca

Ocho talleres

Los talleres, que se están desarrollando en el edificio de Servicios del Campus, lugar en el que exponen trabajo los grupos de investigación que participan en Expociencia, atienden por las mañanas las visitas de centros educativos de 10:30 a 13:30 horas. Por las tardes de 16:00 a 18:00 horas están a disposición de todas las personas que deseen conocer el importante trabajo que se desarrolla en la ULE.

Hay que apuntar finalmente que el acceso será libre por las tardes y que quienes acudan quedarán gratamente sorprendidos al conocer las diferentes e interesantes tareas que llevan a cabo los grupos de investigación de la ULE.

Talleres:

1- ETIQUETADO: Un paseo por el laberinto. Conocer los aspectos del etiquetado legal de alimentos envasados para tener una alimentación más saludable.
2- GIGAS: El corazón está en tus manos: protégelo.
3- GEOINCA: Creación y visualización de Modelos Digitales en 3D.
4- FÁBRICA DE LUZ: Enciende tu curiosidad.
5- TACOBI: Rompiendo candados de los reinos de la vida: ¿Cómo nos afecta la pérdida de la biodiversidad?
6- SALBIS: Dime cómo caminas y te diré qué te duele.
7- SALBIS: Tus manos por una vida
8- SALBIS: Los primeros pasos que todos damos.

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Ciencia

CIUDEN recibe 813.103€ para investigar sobre la valorización de residuos y tecnologías de reducción de emisiones

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Fic-Fighters y BioNetZero son los dos proyectos europeos en los que la Fundación participará a partir de primavera
Presentación de los proyectos Fic-Fighters y BioNetZero en CIUDEN

La Fundación Ciudad de la Energía (CIUDEN) ha recibido la aprobación para participar en dos nuevos proyectos europeos de investigación e innovación (I+I) dentro del programa marco Horizonte Europa.

Actuando como plataforma para el desarrollo de tecnologías, y respondiendo al objetivo de impulsar la transición energética hacia la descarbonización, CIUDEN pondrá en marcha esta primavera dos nuevos proyectos de investigación, vinculadas con el aprovechamiento de residuos y el desarrollo de tecnologías de oxicombustión.

Ambos proyectos han sido presentados esta mañana en el Centro de Desarrollo de Tecnologías de CIUDEN en Cubillos del Sil, de la mano de la directora general de la Fundación, Yasodhara López, acompañada por la dirección ejecutiva y técnica del área de I+D+i Javier Quiñones y Alberto Gómez Barea respectivamente. Al respecto del papel de CIUDEN en estos proyectos, Quiñones ha declarado que en Fic-Fighters se aborda «el tratamiento de residuos y la aseguración medioambiental mediante la prueba y demostración de los procedimientos tecnológicos que permitan valorizar, minimizar y estabilizar esos residuos”. Por su parte, Gómez Barea ha añadido que “el proyecto BioNet Zero consiste en avanzar en nuevas tecnologías energéticas dentro de la descarbonización y promover nuevas técnicas en oxicombustión”.

La implantación de nuevas tecnologías de descarbonización al servicio de la reutilización de residuos para evitar deshechos y el aprovechamiento de la biomasa local como base para el progreso en la reducción de emisiones serán las claves de estas investigaciones en las que la Fundación se embarcará en los próximos meses.

Planta de CIUDEN en Cubillos del Sil

El primero de los proyectos, denominado Fic-Fighters, está basado en los principios de la economía circular y tiene como objetivo el tratamiento de un residuo para nuevas aplicaciones. Se trata del fosfoyeso, un subproducto del ácido fosfórico, del que se demostrará la viabilidad de reutilización en síntesis de detergentes, fertilizantes, embalajes, baterías y también para materiales de construcción. Este proyecto cuenta con un presupuesto total estimado en 11.900.000 euros de los cuales la Unión Europea, financiará aproximadamente 10.000.000 euros. Dentro de esta cifra, a la Fundación Ciudad de la Energía se le han adjudicado 369.353,75 euros. Este proyecto, que dará comienzo en primavera, es una iniciativa internacional cuyo consorcio lo componen 28 entidades de 12 países diferentes, y tiene una duración prevista de 48 meses.

El segundo proyecto obtenido por CIUDEN es llamado BioNetZero, y busca avanzar en tecnologías de oxicombustión de nueva generación a través de estudios regionales, considerando residuos de biomasa local. Estos estudios serán planteados con un enfoque integral, abarcando no solo aspectos técnicos y económicos, sino también aspectos sociales y medioambientales. Los resultados de esta investigación permitirán avanzar en tecnologías de generación de energía con base en biomasa con emisiones casi nulas. BioNetZero cuenta con nueve socios de cinco países europeos: Noruega, Francia, Dinamarca, Polonia y España. Este proyecto, que también comenzará en primavera, se desarrollará durante 36 meses y cuenta con un presupuesto total de 3.999.782,50 euros, de los cuales serán adjudicados a la Fundación Ciudad de la Energía 443.750 euros.

¿Qué es Horizonte Europa?

Horizonte Europa es el programa marco de investigación e innovación (I+I) de la Unión Europea para el período 2021-2027. Este programa será el instrumento fundamental para llevar a cabo las políticas de I+D+i de la UE. El objetivo general del programa es alcanzar un impacto científico, tecnológico, económico y social de las inversiones de la UE en I+I, fortaleciendo de esta manera sus bases científicas y tecnológicas y fomentando la competitividad de todos los Estados miembros.

Con un presupuesto de 95.517 millones de euros para este periodo de siete años, Horizonte Europa será el Programa Marco con el mayor presupuesto hasta la fecha, teniendo el potencial de generar importantes beneficios económicos, sociales y científicos. Se estima que Horizonte Europa generará 11 euros en ganancia del Producto Interior Bruto (PIB) por cada euro invertido, creará hasta 320.000 nuevos puestos de trabajo altamente cualificados para el año 2040 y consolidará el liderazgo de Europa en Investigación e Innovación. El Programa está diseñado con una mentalidad de inversión más que como un instrumento exclusivamente de financiación, y contará con una planificación que ayudará a la UE a realizar la transición hacia un futuro próspero y sostenible.

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