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Un gen vincula por primera vez las funciones neuronales esenciales con el alzhéimer

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Una nueva investigación, publicada en la revista Molecular Psychiatry, supone el primer hallazgo hecho en España, gracias a estrategias de análisis del genoma completo, de un gen vinculado al alzhéimer. Se trata de la demencia más común y en la actualidad afecta a 35,6 millones de personas.

AGENCIA: SINC
FOTO: A día de hoy 35,6 millones de personas sufren alzhéimer y otros tipos de demencia en todo el mundo. / Mtsofan

Enfermo de alzheimerEl equipo de investigación del Instituto Catalán de Neurociencias Aplicadas de Barcelona (Fundación ACE), liderado por Agustín Ruiz, ha identificado el primer gen asociado al mecanismo de control del consumo energético del cerebro y al riesgo de sufrir alzhéimer.

Además, el hallazgo de esta diana, publicado en la revista Molecular Psychiatry, ha sido la primera aportación que se hace desde España sobre esta patología neurodegenerativa utilizando tecnologías genómicas de alta resolución (GWAS).

“Nunca hasta ahora se había realizado un estudio de esta magnitud liderado desde aquí. El nuevo gen descubierto es ‘incontrovertible’ desde el punto de vista estadístico, superando con creces los umbrales de verosimilitud establecidos por la comunidad científica internacional”, valora Ruiz.

Anteriores investigaciones ya describían que el estrés celular contribuye al envejecimiento del organismo y también está involucrado en el desarrollo de algunas enfermedades como el alzhéimer.

El alelo descrito por el equipo de Ruiz tiene una función muy importante en la producción de energía mitocondrial y la hiperpolarización neuronal durante procesos como la hipoxia y la falta de glucosa, que tienen lugar durante el estrés oxidativo.

Una de las hipótesis más aceptadas es que el deterioro o alteración de los mecanismos de control del estrés oxidativo y el manejo de la energía que se consume en el cerebro podrían ser responsables de la enfermedad. Sin embargo, hasta ahora ningún estudio genómico de nueva generación (GWAS) había hallado un gen relacionado con esta hipótesis.

“Nuestros resultados ratifican esta idea, posicionando la gestión energética de las neuronas como un vórtice del problema”, puntualiza Ruiz. Según el conocimiento actual, entre el 60% y el 80% de la susceptibilidad a desarrollar alzhéimer se debe a factores genéticos.

En total, la muestra incluyó a 11.649 sujetos con alzhéimer y 27.245 sujetos sanos. Por su parte, la Fundació ACE ha analizado 2.000 personas afectadas por la enfermedad, utilizando una parte de su colección de muestras de ADN.

A día de hoy, sólo se conocen 11 genes que influyen directamente en el alzhéimer. El nuevo trabajo ha conseguido ampliar el número de genes que se relacionan con la herencia de esta enfermedad.

Los enfermos se duplicarán en 2030

“El descubrimiento de los genes asociados al alzhéimer nos ayuda a diseñar ensayos clínicos novedosos”, añade Mercè Boada, jefa clínica de la Unidad de Demencias del Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona y directora médica de Fundació ACE.

En este sentido, la Fundació ACE prepara un ensayo clínico diseñado sobre la base de este descubrimiento, financiado por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.

Ruiz asegura que este estudio es sólo un anticipo. En breve, se liberarán los datos del consorcio internacional International Genomics of Alzheimer’s Project (IGAP). “Estos nuevos descubrimientos darán un vuelco al conocimiento de las bases genéticas de la demencia”.

La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia. Según la Organización Mundial de la Salud, a día de hoy 35,6 millones de personas sufren alzhéimer y otros tipos de demencia en todo el mundo. Las previsiones estiman que el número de personas se duplicará en 2030 y se triplicará en 2050, aumentando a más de 100 millones de personas.

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Referencia bibliográfica:

M Boada, C Antúnez, R Ramírez-Lorca, A L DeStefano, A González-Pérez, J Gayán, J López-Arrieta, M A Ikram, I Hernández, J Marín, J J Galán, J C Bis, A Mauleón, M Rosende-Roca, C Moreno-Rey, V Gudnasson, F J Morón, J Velasco, J M Carrasco, M Alegret, A Espinosa, G Vinyes, A Lafuente, L Vargas, A L Fitzpatrick, L J Launer, M E Sáez, E Vázquez, J T Becker, O L López, M Serrano-Ríos, L Tárraga, C M van Duijn, L M Real, S Seshadri y A Ruiz. “ATP5H/KCTD2 locus is associated with Alzheimer’s disease risk”. Molecular Psychiatry; advance online publication 16 July 2013; doi: 10.1038/mp.2013.86.

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Ciencia

Se descubre cómo escribir con átomos todos los libros del mundo en un soporte de cobre del tamaño de un sello

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Fragmento de la conferencia There’s Plenty of Room at the Bottom de Richard Feynman escrita mediante átomos de cloro. / TU Delft

Fragmento de la conferencia There’s Plenty of Room at the Bottom de Richard Feynman escrita mediante átomos de cloro. / TU Delft

Un bit de información se puede registrar por la posición de un solo átomo de cloro en una superficie metálica, y de esta forma se podrían crear dispositivos de almacenamiento de datos del tamaño de un sello con el contenido de todos los libros de la humanidad. El avance lo acaban de demostrar investigadores de la Universidad de Delf (Países Bajos) con la colaboración de un científico español.

En 1959, el físico estadounidense Richard Feynman pronunció su famosa conferencia There’s plenty of room at the bottom (Hay mucho sitio al fondo) donde planteó que si tuviéramos una plataforma en la que se pudieran organizar los átomos individuales en un patrón ordenado, sería posible almacenar una pieza de información en un átomo.

Ahora su sueño se ha hecho realidad. Un equipo de científicos del Instituto Kavli de Nanociencia de la Universidad de Delft (Países Bajos) ha logrado construir una memoria de 1 kilobyte (8.000 bits), donde cada bit está representado por la posición de un solo átomo de cloro sobre una superficie de cobre.

Además, en honor al visionario Feynman, los investigadores han codificado unos párrafos de la conferencia de Feynman en un espacio de 100 nanómetros de ancho. Para ello han utilizado un microscopio de efecto túnel (STM), cuya punta es capaz observar los átomos y moverlos de uno a uno al lugar deseado.

«Se podría comparar a un puzzle», explica Sander Otte, el científico que lidera la investigación, publicada esta semana en Nature Nanotechnology. «Cada bit consiste en dos posiciones sobre la superficie de átomos de cobre, de tal forma que un átomo de cloro se puede deslizar hacia atrás y adelante entre estas dos posiciones”.

“Si el átomo de cloro está en la posición superior, hay un agujero debajo de ella, y correspondería a un bit 1 –añade el experto–. Si el orificio está en la posición superior y, por tanto, el átomo de cloro está en la parte inferior, entonces el bit es un 0».

Como los átomos de cloro están rodeados por otros átomos del mismo elemento, excepto cerca de los agujeros, se mantienen en su lugar. Por este motivo el método de los huecos es mucho más estable que otros anteriores con átomos sueltos, además de ser más adecuado para el almacenamiento de datos, según los autores.

Cada día se generan más de mil millones de gigabytes de nuevos datos en nuestra sociedad tecnológica, y para almacenar tanta información cada vez es más importante que cada bit ocupe el menor espacio posible. Los científicos del Instituto Kavli han logrado llevar esa reducción al límite: construir una memoria de 1 kilobyte (8.000 bits), donde cada bit está representado por la posición de un solo átomo de cloro.

«En teoría, esta densidad de almacenamiento permitiría que todos los libros que ha sido creados por la humanidad pudieran ser escritos en un solo sello de correos», destaca Otte.

En concreto, los científicos llegaron a una densidad de almacenamiento de 500 terabits por pulgada cuadrada (Tbpsi), 500 veces mayor que la del mejor disco duro comercial disponible actualmente.

Una de las limitaciones del dispositivo es que opera a temperaturas muy bajas, pero también mejora lo conseguido hasta ahora. Hoy se necesitan temperaturas en el rango del helio liquido (4 grados kelvin) para configuraciones estables, y la modificación de la posición de un solo átomo requiere la regeneración de toda la superficie de trabajo.

Sin embargo, Otte y sus colegas, entre los que figura el español Joaquín Fernández Rossier, han logrado preservar las posiciones de más de 8.000 vacantes de cloro (donde faltan átomos) durante más de 40 horas a 77 grados Kelvin. Al definir un alfabeto binario basado en posiciones de vacantes o puestos libres, se pueden almacenar sobre la superficie diferentes textos, como el fragmento de la conferencia de Feynman, y luego modificarlo a voluntad bit a bit.

La velocidad del proceso de escritura y lectura todavía es lenta (varios minutos) en este dispositivo, que tendrá que ser optimizado antes de poderlo aplicar en la tecnología cotidiana, pero estos resultados demuestran que se pueden crear memorias de almacenamiento de datos que superen en gran medida a los discos duros actuales.

FUENTE: SINC

Referencia bibliográfica:

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Sander Otte et al.”A kilobyte rewritable atomic memory”. Nature Nanotechnology, julio de 2016.

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Video en inglés:

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Ciencia

Con ‘amor’ la evolución funciona mejor

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Los científicos alemanes realizaron una sesión de speed-dating (citas rápidas) con una población de 160 pinzones cebra (Taeniopygia guttata). / EOL

Los científicos alemanes realizaron una sesión de speed-dating (citas rápidas) con una población de 160 pinzones cebra (Taeniopygia guttata). / EOL

La búsqueda de pareja por parte de los humanos, muchas veces frustrada por las limitaciones que nosotros mismos nos creamos, tiene sus costes y sus beneficios si se tiene en cuenta el resultado biológico final: tener hijos. Un experimento con pájaros demuestra que cuanto más ‘amor’ existe en la pareja, más probabilidades existen de que la descendencia sobreviva.

Los humanos somos extremadamente exigentes a la hora de encontrar pareja, sentar cabeza y tener hijos. Todo esto ocurre después de un proceso que incluye flirteos, salir con los amigos, acceder a webs de contactos, tener citas embarazosas, ser rechazado o retirarse a tiempo. Pero al final llega la buena suerte, nos enamoramos y vivimos felices.

Sin embargo, el proceso para encontrar pareja podría ir en contra de la propia evolución, cuya meta final es el apareamiento. El amor puede llegar a ser un negocio con beneficios pero también con ciertos costes con muchas frustraciones y limitaciones éticas en el caso de los humanos. Pero, ¿qué consecuencias evolutivas tiene la búsqueda de pareja?

Para responder a esta pregunta, un equipo de científicos alemanes realizó una sesión de speed-dating (citas rápidas) con una población de 160 pájaros llamados diamantes mandarín o pinzones cebra (Taeniopygia guttata), elegidos por compartir muchas características sociales con los humanos como la monogamia y la carga parental.

“En estas aves, las relaciones extraconyugales son más comunes en parejas que fueron asignadas. Con el tiempo el nivel de promiscuidad aumenta en los machos mientras que disminuye en las hembras. Esto también parece ser la tendencia en humanos”, explica a Sinc Malika Ihle, coautora del estudio publicado en PLoS Biology e investigadora en el Instituto Max Planck de Ornitología (Alemania).

Otra característica es que las hembras de pinzón cebra eligen a sus parejas de manera individual, es decir que no existe un consenso entre las hembras para determinar el macho más atractivo. Los investigadores dejaron grupos de 20 hembras elegir entre 20 machos. Una vez que se formaron parejas, el equipo dejó que la mitad de ellas viviera tranquilamente mientras que a la otra mitad les obligó a separarse y juntarse con otros individuos con el ‘corazón partido’.

Más pollos cuando hay ‘amor’

Una vez que se formaron todas las parejas (las felices y las de ‘conveniencia’), los científicos las dejaron criar en pajareras para evaluar sus comportamientos y medir los embriones y pollos muertos, así como los que sobrevivieron.

“Los resultados demuestran que las parejas que se eligieron libremente tuvieron pollos que sobrevivieron un 37% más que las que se formaron al azar y que por tanto tuvieron menor compatibilidad”, asegura Ihle. A esto se suma el hecho de que los nidos de las parejas que no se eligieron tuvieron tres veces más huevos no fertilizados que las parejas ‘felices’, un mayor número de huevos se ocultó o perdió, y muchos más pollos murieron al poco de nacer.

“La mayor parte de las muertes se produjo a las 48 horas, un periodo crítico para los padres, encargados del cuidado. En este sentido, los padres de las parejas que no tuvieron verdadera opción de elegir pareja fueron mucho menos cuidadosos con las tareas del nido”, indican los autores.

Los científicos observaron además que los machos de las parejas de ‘conveniencia’ prestaron la misma atención a sus parejas que los machos de las parejas felices. Sin embargo, las hembras fueron mucho menos receptivas y copularon mucho menos frecuentemente. Por tanto, estas parejas fueron menos atentas el uno hacia el otro y se produjo mayor infidelidad.

“El estudio permite entender cómo se produce la elección de pareja, qué consecuencias evolutivas tiene esta selección, y cómo se mantienen (de generación en generación) las preferencias de elección. Pero también es interesante para saber qué es realmente el amor”, declara a Sinc la experta.

FUENTE: SINC

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Referencia bibliográfica:

Malika Ihle et al. «Fitness Benefits of Mate Choice for Compatibility in a Socially Monogamous Species» PLOS Biology 14 de septiembre de 2015

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Ciencia

La Nasa encuentra al primo mayor de la Tierra

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NASA/Ames/JPL-Caltech/T. Pyle

NASA/Ames/JPL-Caltech/T. Pyle

Las observaciones del telescopio espacial Kepler de la NASA han permitido detectar al primer planeta de un tamaño similar al de la Tierra orbitando en la zona habitable de una estrella parecida al Sol. Esta zona es la región alrededor de una estrella donde las temperaturas son las adecuadas para que el agua –un ingrediente esencial para la vida– exista en forma líquida.

El exoplaneta ha sido bautizado como Kepler-452b y se encuentra en la constelación de Cygnus, el Cisne, a unos 1.400 años luz de distancia. En esta ilustración se representa su posible apariencia, aunque los científicos todavía no saben si el planeta tiene océanos y continentes.

La NASA considera a Kepler-452b como “un primo más viejo y grande” que la Tierra, ya que es un 60% mayor que el nuestro. Orbita cada 385 días a su estrella, también de tipo espectral G2 como el Sol y con una temperatura y masa similares. Esa lejana estrella tiene unos 6.000 millones de años, unos 1.500 millones años más que la nuestra.

FUENTE: SINC

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